Programm
08:00 Einführung
08:15 Was ist gesichert in der molekulargenetischen Diagnostik in KDIGO und anderswo.
Jaro Nagel, Weißwasser/Greifswald
08:45 Perspektiven molekulargenetischer Diagnostik mit Sequenzierung der 3. Generation.
Sebastian Ganschow, Berlin
09:15 Vielfalt der HLA-Merkmale-Chimäre aus immunologischer Notwendigkeit versus Hürde für den Transplantaterhalt.
Gerald Schlaf, Halle/Saale
09:45 Kaffeepause
10:00 Perspektiven der Gentherapie.
Andrea Zobel, Berlin
10:30 Perspektiven der genetischen Alport-Therapie.
Oliver Groß, Göttingen
11:00 KI-Anwendung bei der Diagnosefindung seltener Erkrankungen.
Annette D. Wagner, Hannover
11:30 GestaltMatcher - KI gestützte prima vista Diagnose.
Peter Krawitz, Bonn
Fallvorstellung: HNF1B-Mutation.
Mato Nagel, Weißwasser
Fallvorstellung: Loeys-Dietz-Syndrom.
Hansjörg Rothe, Weißwasser/Leipzig
12:30 Mittagspause
13:30 Pathobiochemie und Molekulargenetik der Komplementstörungen.
Peter Zipfel, Jena
14:15 Komplementbeeinflussende Therapieoptionen. Stand und Perspektiven.
Alexander Paliege, Dresden
Fallvorstellung: TMA-Verdacht aufgelöst.
Clemens Krull, Berlin
15:15 Kaffeepause
15:45 Autoinflammatorische Erkrankungen: Pathogenese und Fallvorstellungen.
Christian Stefan Haas, Rostock
Fallvorstellung: Ständige Harnwegsinfektionen mit CRP-Erhöhung.
Mato Nagel, Weißwasser
16:30 Genetisch gestützte Therapie der Fettstoffwechselstörungen, die erweiterte Perspektive.
Winfried März, Augsburg
Phänotypen der CREB3L3-Mutationen.
Mato Nagel, Weißwasser
16:30 Innovative Therapien des Knochenstoffwechsels. Relevanz für die renale Osteopathie?,
Mato Nagel, Weißwasser
Schwere Osteoporose bei renotubulärer Funktionsstörung.
Mato Nagel, Weißwasser
Seltener Fall eines Vitamin D-Mangels?
Susanne und Michel Morlot, Hannover
17:45 Zusammenfassung und Verabschiedung
18:00 Ausklang

Mehr zu diesen Themenkomplexen erfahren Sie auch in unserem Teaser.

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